O que pode ser feito antes da gestação?

A orientação adequada, em algumas situações especiais, pode prevenir problemas gestacionais futuros que colocam em risco a saúde do feto.

O esclarecimento das preocupações, mitos e fantasias vivenciados pelos pais trará, sem dúvida, conforto e segurança durante a futura gestação.

Nestas situações cabe ao geneticista avaliar, informar e esclarecer objetivamente os riscos genéticos para aquele indivíduo, ou casal.

Este risco é estabelecido após coleta e análise de uma história familiar ampla e detalhada, avaliação clínico-laboratorial de indivíduos afetados, quando necessário, e estudo de exames anteriormente já realizados por outros familiares e pelos próprios consulentes.

Indicações para Aconselhamento Genético antes da gestação:

- Mulheres com amenorréia primária

- Homens com oligo/azospermia (baixa produção de espermatozóides)

- História de 2 ou mais abortamentos, principalmente em 1º trimestre de gestação

- Doença cromossômica em gestação anterior, confirmada ou suspeita

- História de Defeitos de Fechamento de Tubo Neural (Anencefalia, meningomielocele, etc)

- Exposição materna ou paterna a agentes mutagênicos (ex.: radioterapia)

- Consangüinidade

- Filho anterior ou história de outros familiares com doença neuro-degenerativa

- Filho anterior ou história de outros familiares portadores de alguma malformação congênita

- Filho anterior ou história de outros familiares com retardo mental

- Filho anterior ou história de outros familiares com diagnóstico de doença gênica

- Risco para infecções congênitas

- Grupos étnicos de risco (ex.: judeus Ashkenazi)