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É sabido que a oligospermia e a azoospermia
são causas comuns de infertilidade em
homens. Aproximadamente 6% destes homens apresentam
alguma alteração citogenética,
incluindo translocações, que podem
ser identificadas pelas técnicas citogenéticas
convencionais - Cariótipo com bandas.
Além disto, cerca de
15% dos homens azoospérmicos e 7% dos
que apresentam oligospermia severa têm
deleção em alguma das porções
do braço longo do cromossomo Y (Yq11).
Estas microdeleções não
podem ser identificadas pelas mesmas técnicas
citadas acima, mas atualmente já é
possível, através de técnicas
de biologia molecular, detectar a maioria dos
indivíduos com deleções
do Y submicroscópicas.
A técnica utilizada se
baseia na amplificação por PCR
(Reação em Cadeia da Polimerase)
do tipo multiplex usando primers para micro-regiões
específicas do cromosomo Y. Após
a amplificação, os produtos são
submetidos à eletroforese em gel de agarose
para a identificação da presença
ou ausência das deleções.
São analisados 8 micro-regiões
que compreendem os loci AZFa, AZFb, AZFc e AZFd
do cromosomo Y.
A identificação
destas Microdeleções do cromosomo
Y é importante pois:
- pode explicar a etiologia da infertilidade
e, assim, evitar intervenções
terapêuticas desnecessárias;
- o tipo de deleção poderá
indicar a probabilidade de se encontrar, no
tecido testicular, espermatozóides maduros
necessários para a ICSI;
- a existência de uma deleção
no cromosomo Y implica na necessidade de aconselhamento
genético, pois haverá transmissão
compulsória de pai para filho;
- levando em consideração que
algumas deleções estão
associadas a uma mudança progressiva
de oligospermia para azoospermia, aos filhos
afetados poder-se-ia oferecer, por exemplo,
a possibilidade de criopreservação
de sêmem para utilização
em futuras tentativas de reprodução
assistida.
Cabe ressaltar ainda a
indicação de identificação
de mutações (sendo a Mutação
DF508 a de maior incidência) no gene CFTR
(cystic fibrosis transmembrane regulator gene)
presente em cerca de 75% dos homens com agenesia
bilateral de vas deferente e em 43% daqueles
com agenesia unilateral de vas deferente. Além
da identificação etiológica
da infertilidade este procedimento tem importante
repercussão na avaliação
de risco de Fibrose Cística em futuros
conceptos destes indivíduos.
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