No Brasil, 8% da população com deficiência mental tem a Síndrome do X-Frágil, sendo a causa genética mais freqüente de deficiência mental na população. Salienta-se ainda que uma em cada 259 mulheres da população em geral carrega o gene defeituoso da Síndrome do X Frágil sendo portadora, sem apresentar nenhum sintoma, mas com risco de conceber um filho com a doença. No entanto a doença é pouco conhecida e diagnosticada, já que sua investigação, comprovação e descrição científicas são recentes.

A Síndrome do X Frágil corresponde à forma mais comum de deficiência mental em humanos. É uma patologia dominante ligada ao cromossomo X com penetrância incompleta, sendo sua prevalência estimada em 1:1500 afetados do sexo masculino e 1:2500 afetados do sexo feminino.

A Síndrome do X Frágil caracteriza-se por deficiência mental associada ou não a algumas características fenotípicas como: face estreita e alongada, orelhas grandes e proeminentes e macroorquidia. Fenotipicamente, ao contrário de pacientes com FRAXA, homens que apresentam a mutação FRAXE não apresentam uma dismorfologia consistente, mas alguns parecem ter problemas de fala e dificuldade de aprendizado.

A identificação correta dos casos pode auxiliar para o estabelecimento de um plano terapêutico adequado e aconselhamento genético com vistas à identificação de portadores e diagnóstico pré-natal.

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