Prazo: 7 dias úteis

Doenças detectadas pelos métodos convencionais
Deficiência de Biotinidase
Hiperplasia Adrenal Congênita
Hipotireoidismo Congênito
Toxoplasmose Congênita
Fibrose Cística
Galactosemia
Doença da Urina de Xarope de Bordo (MSUD)
Fenilcetonúria (PKU)
Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias
Tirosinemia Tipos I & II

Doenças detectadas pela Espectrometria de Massas em Tandem - metodologia exclusiva do Teste do Pezinho Expandido (as doenças que são exclusivamente detectadas por métodos convencionais também estão incluídas no Teste do Pezinho Expandido)

Aminoacidopatias:
Homocistinúria
Hipermetioninemia
Doença da Urina de Xarope de Bordo (MSUD)
Hiperglicinemia não-cetótica
Fenilcetonúria (PKU)
Tirosinemia Tipos I & II

Distúrbios do Ciclo da Uréia:
Deficiência de Arginase (Argininemia)
Citrulinemia
Acidúria arginino-succínica
Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinúria

Distúbios dos Ácidos Orgânicos (Distúrbios das Acilcartinitas):
Deficiência de 2-Metilbutiril-CoA Desidrogenase;
Deficiência de 3-Cetotiolase;
Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase;
Deficiência de 3-Metilglutaril-CoA Hidratase - 5-Oxoprolinúria;
Defeitos da Síntese de Adenosilcobalamina;
Acidemia Glutárica Tipo I;
Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase;
Acidemia Isovalérica;
Acidúria Malônica;
Acidemia Metilmalônica;
Deficiência de Metilmalonil-CoA Mutase;
Deficiência de Acetoacetil-CoA Tiolase Mitocondrial;
Deficiência de Múltiplas CoA Carboxilase;
Acidemia Propiônica.

Distúrbios da Oxidação dos Ácidos Graxos (Distúrbios das Acilcarnitinas):
Deficiência de 2,4-Dienoil-CoA Redutase;
Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG);
Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II);
Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase;
Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD);
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD);
Deficiência de Múltiplas Acil-CoA Desidrogenase (MADD)(= Acidemia Glutárica Tipo II);
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD);
Deficiência da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCAD);
Deficiência da Proteína Trifuncional.

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