Exames de Diagnóstico Genéticos

1 - Avaliação citogenética (cromossômica) de material fetal

A possibilidade de se avaliar numérica e estruturalmente os cromossomas humanos em tecidos que não o sangue, permitiu que se pudesse identificar intra-utero se o feto é ou não portador de uma doença cromossômica. A doença cromossômica mais freqüente, e talvez por isso, a mais conhecida, é a Síndrome de Down (antigamente chamada de mongolismo). É comum que os pais a traduzam como sinônimo de Retardo Mental e assim confundam a avaliação pré-natal para cromossomopatias com avaliação para retardo mental.

O casal necessita receber a informação de que, embora a maioria das doenças cromossômicas manifeste-se com algum grau de retardo mental e estejam associadas a presença de malformações, nem todos os casos de retardo mental e/ou de malformações congênitas são causados por problemas cromossômicos, e assim, não podem ser diagnosticados através deste exame. Por outro lado, ainda não dispomos de um exame, ou grupo de exames, que quando realizados garantam a normalidade do bebe.

Uma situação relevante, pela ampla abrangência que tem na população, diz respeito à informação sobre riscos de Síndrome de Down e outras doenças cromossômicas para mulheres com idade igual ou superior a 35 anos - ver quadro abaixo. Este ponto precisa sempre ser esclarecido, porque gera muitos mal-entendidos.

O que ocorre é que o risco para estas doenças aumenta com o aumento da idade materna, e foi estabelecido, por estudos estatísticos, que a partir de 35 anos este risco seria considerado alto e jutificante de procedimento invasivos para avaliação cromossômica fetal. Assim, nem a mulher jovem deixa de ter chance de ter um filho com alguma destas doenças, nem a mulher com mais de 35 anos só terá chance de ter filhos com alguma destas anomalias. Trata-se de probabilidades, e a sua valorização tem componentes tanto objetivos como subjetivos.

Risco de Cromossomopatia por Idade Materna
Idade
-Anos
Chance de ter um nascido vivo com Síndrome de Down
Chance de ter um nascido vivo com qualquer cromossopatia
20

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1:1667

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1:1429

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1:1250

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1:1176

1:1111

1:1053

1:1000

1:952

1:909

1:769

1:602

1:485

1:378

1:289

1:224

1:173

1:136

1:106

1:82

1:63

1:49

1:38

1:30

1:23

1:18

1:14

1:11

1:526

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1:500

1:500

1:476

1:476

1:476

1:455

1:435

1:417

1:417

1:385

1:322

1:286

1:238

1:192

1:156

1:127

1:102

1:83

1:66

1:53

1:42

1:33

1:26

1:21

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1:13

1:10

1:8


2 - Avaliação de mutações gênicas por biologia molecular - testes de DNA

Algumas doenças gênicas já podem ser identificadas intra-útero por tecnologia da análise de DNA. Estes testes são doença-específicos, ou seja, não existe um teste que avalie todas, ou mesmo um grupo de doenças gênicas.

Ao geneticista compete orientá-los quanto à disponibilidade ou não de detecção pré-natal da doença gênica para a qual aquele casal está em risco.

Exemplos de doenças gênicas onde já temos testes disponíveis são: Fibrose Cística, Werning-Hoffmann, Gaucher, Distrofia Miotônica, entre outros.

3 - O material utilizado – como é feito o exame?

Os materiais utilizados para a avaliação citogenética e/ou de DNA fetal podem ser:
Vilosidades Coriônicas ( Biópsia de Vilo Corial);
Líquido Amniòtico (Amniocentese);
Sangue do Cordão Umbilical (Cordocentese).

Cada um destes procedimentos de coleta tem suas vantagens e seus riscos - ver quadro abaixo - e a escolha do método mais adequado a cada situação dependerá da época da gestação que o casal se encontra, da sua história obstétrica anterior e da avaliação de risco/benefício por parte do casal.

Características dos Métodos de Coleta do Material Fetal
Método de
coleta

Época da Gestação
Indicações
Riscos*
Observações**
Biópsia de Vilo
Corial
10ª -12ª sem.

Avaliação citogenética

Avaliação
de determi-nadas doenças gênicas,
cuja
mutação gênica já tenha sido identificada e sondada
1.5%
Tempo para o resultado: cerca de 2 semanas. Pode, em raros casos, ser necessário confirmação por outro método
Amniocentese
14ª - 16ª sem.
0,5%
Tempo para o resultado: cerca de 3 semanas
Cordocentese
a partir da 20ª sem.
2%
Tempo para o resultado: cerca de 1 semana.

* Os riscos para a saúde materna são praticamente inexistentes, bem como o risco de seqüelas no feto ao nascimento. O risco citado refere-se à possibilidade de interrupção da gestação (aborto) desencadeados pelo procedimento de coleta.

**Pode se fazer necessária nova coleta caso não haja crescimento celular adequado em laboratório que permita uma definição diagnóstica, isto ocorre em cerca de 1% dos casos.

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