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Indicações
do Diagnóstico Pré-natal de Doenças
Cromossômicas
- Idade materna maior que 35
anos;
- Idade paterna maior que 55
anos;
- Translucência nucal
aumentada - ver
Exames de Triagem ;
- Malformação
detectada pela ultra-sonografia -
15 a 20% dos fetos com alguma malformação
têm aberração cromossômica.
Algumas malformações não
têm indicação de avaliação
cromossômica, como anencefalia, grande
redução de membros, cisto plexo
coróide isolado, etc - ver
Exames de Diagnóstico Ecográficos
;
- Exames séricos maternos
alterados - ver
Exames de Triagem ;
- Drogas na gestação
– existem algumas drogas, chamadas clastrogênicas,
que podem causar aberrações cromossômicas
no feto, como a colquicina, citostáticos,
etc;
- Radiação –
a dose de radiação utilizada na
maioria dos procedimentos médicos diagnósticos
(0,01 a 1600 mrad) encontra-se muito abaixo
da dose de exposição limite (5
rad) considerada segura na gestação;
- Casal com gestação
anterior de feto com aberração
cromossômica viável (geralmente,
trissomias livres do tipo 13, 18 e 21, XXY,
XXX, etc, mas não a síndrome de
Turner e triploidia, que não apresentam
aumento de recorrência);
- Casal com um dos genitores
portadores de translocação cromossômica
equilibrada ou portador de mosaicismo celular;
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