Exames específicos para casais judeus Ashkenazi:

Este painel de exames identifica mutações para 8 doenças genética recessivas que afetam indivíduos judeus Ashkenazi.

Para cada doença existem mutações raras que não são detectadas através deste painel de exames, desta forma é importante salientar que um risco residual permanecerá, mesmo para aqueles indivíduos identificados como não portadores neste teste de triagem.

 
Doença Mutações detectadas Frequência de portadores entre indivíduos judeus Ashkenazi Taxa de detecção do painel (% de mutações detectadas entre todas as conhecidas) Risco Residual
Bloom Syndrome 2281del6ins7 (blm-Ash) 1:100 97% 1:3300
Canavan Disease E285A, Y231X, IVS2-2, A305E 1:40 99% 1:3900
Cystic Fibrosis   1:25 97% 1:800
Familial Dysautonomia 2507+6T>C 1:30 >98% <1:1450
Fanconi Type C IVS4+4 A->T 1:89 99% 1:8800
Gaucher Disease N370S, IVS2(+1)G>A, L444P, 1035insG 1:13 96% 1:301
Niemann-Pick L302P, fsP330, R496L, deltaR608 1:90 95% 1:1780
Tay Sachs +TATCins1278, R247W +1IVS12(G>C), G269S 1:30 98% 1:1450

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